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什么是唐氏综合征

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，也称作先天智力低下综合征。它由于胎儿染色体21三体导致，在正常情况下，每个细胞核内应有两个21号染色体，而唐氏综合征患者有三个21号染色体，导致基因副本的过量。 唐氏综合征的主要临床特征包括智力低下、特殊的面容特征（如扁平的面部、内斜的眼睛、小而低垂的耳朵等）、肌弱、心脏畸形和消化系统问题。患者还容易患上呼吸道感染和其他疾病，特别是心脏疾病。智力低下程度因个体而异，但大部分唐氏综合征患者智力发育迟缓。 唐氏综合征是一种不可逆的遗传疾病，目前无法治愈。然而，通过早期的干预和综合性的治疗，可以减轻患者在生活中的困难，并提高其生活质量。这包括教育幼儿发展技能、言语和运动治疗、特殊教育、应对心脏和其他健康问题等。

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